PGT

PGT – Preimplamantasyon Genetik Tanı

Kısaca PGT Tüp Bebek Tedavisi aracılığıyla oluşturulan embriyolarda herhangi bir genetik bozukluk olmadığını kontrol etmek için kullanılan bir yöntemdir.

Genetik biliminde ilerlemesiyle birlikte artık tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler “embriyoda genetik tanı” (Preimplantasyon Genetik Tanı) adıyla yapılmakta. Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı da verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 3. günde 1 adet, 5. günde ise 4-6 adet hücre alınması ile gerçekleştirilir.

PGT uygulamasının amacı; öncelikle, kromozomal bozuklukların ve DNA hastalıklarının gebelik öncesi dönemde yani henüz embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ayrıca infertilite (yani kısırlık) problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerin embriyolarda oluşması muhtemel genetik bozukların tanımlanması için kullanılır.

Eğer kalıtsal hastalık taşıyor ve sağlıklı çocuk sahibi olmak istiyorsanız ya da kısırlık nedeniyle tüp bebek veya mikroenjeksiyon gibi yardımla üreme tekniklerinden biriyle gebe kalmayı planlıyorsanız PGT uygulaması siz ve sağlıklı doğacak bebeğiniz için çok önemli.

Genetiks’te, kromozomal hastalıkların embriyo aşamasında tanımlanabilmesi için FISH tekniği ile kromozomlar incelenebilir. Ayrıca, aCGH ve NGS yöntemleri kullanılarak 24 kromozom çalışması yapılabilir. Yine, moleküler genetik yöntemler kullanılarak Talasemi, Kistik Fibrozis, SMA vb. DNA hastalıkları için, tüp bebek uygulaması esnasında sağlıklı embriyolar tanımlanabilir ve embriyolardaki HLA ve Rh genotipi belirlenebilir.

PGT testinin kullanılabileceği alanlardan bir diğeri de cinsiyet seçimidir. Cinsiyet seçiminin iki tane gerekçesi bulunmaktadır: Aile dengeleme süreci ya da aksi halde çocuğa aktarılabilecek olan cinsiyet bağlantılı genetik koşulların engellenmesi amaçlanmaktadır.

Preimplantasyon kalıtımsal Tanı( PGT ya da PGD )

Dünyaya gelecek bebeğin kromozom yapısının, kalıtımsal maddenin sağlam olup olmadığı, hamilelik sürecinde bazı tarama testleri (ikili ve üçlü test) ve gebelik kesesinden alınan sıvıda bebeğe ait hücrelerin incelenmesiyle (amniyosentez) araştırılmalıdır.

Preimplantasyon genetik tanı, yani embriyonun anneye transferinden önce yapılan genetik araştırma, genetik hastalık taşıyıcısı veya hasta çocuk sahibi riskli eşlerde için çok keskin bir tanı yöntemidir. Tekrarlayan gebelik kayıpları, ileri annelik yaşı, yüksek miktarda başarısız tüp bebek denemesi olan eşlerde PGT, sunulmaktadır.. Çiftler genetik hastalıkları dışlayan bu yöntemle beraber sağlıklı çocuk sahibi olabilmektedirler.

Preimplantasyon genetik tanı ( PGT ya da PGD ) nasıl uygulanır?

Hastanın PGT için uygun olup olmadığı ölçüldükten sonra hasta veya taşıyıcı eşlerden alınan kanda genetik hata araştırılmalıdır.. Bunun için anne adayı, tüp bebek tedavisine hazırlanmaktadır.. Elde edilen yumurtalar, baba adayının spermleri ile döllenir. Embriyolar 3. günlerine geldikleri zamanda (8 hücreli embriyo), içlerinden seçilerek mikroskop altında 1 ya da 2 hücre (plastomer) alınır. Plastomer biyopsisi bu işlemi takiben hücreler kalıtımsal tanı laboratuvarına iletilmektedir Emvayi işlemler sonrasında, hangi embriyoların hastalığı taşıdığını, hangilerinin taşımadığını görmek için saptanır.. Hastalığı taşımayan sağlıklıo embriyolar anne rahmine yerleştirilirmektedir.

PGT konusu kalıtımsal bir yan kolu olarak onun kadar hızlı gelişse de halen her embriyoya uygulanması kabul edilmemektedir. Uluslararası tıp camiasında genel kabul gören uygulama şekli, bilinen ailesel anomali olduğunda, bebeklerde tespit edilmiştir. bir kromozom bozukluğu veya tekrarlayan düşükler olduğunda ya da anne yaşının ileri olup kromozom bozukluğu riskinin fazla olduğu durumlardır.

Mikroskop altında yapılan bu yöntemin diğer bir avantajı ise, testisi besleyen damarlara zarar vermeden kesi yapılabilmesine imkan sağlamaktadır.

Yumurtalıklarındaki yumurtalar ilaçlar yardımıyla uyarılan kadınlardan ultrasonografi eşliğinde toplanan yumurtalarla erkekten alınan spermlerin laboratuar ortamında döllenmesi ve daha sonra gelişen embriyoların rahim içerisine yerleştirilmesi ile gebelik elde edilmesi işlemidir.

1 İçerik Başlığı

Lorem ipsum, dolor sit amet consectetur adipisicing elit. Distinctio minima ducimus nostrum ipsum molestiae. Labore minima necessitatibus consequuntur enim distinctio itaque rerum cupiditate ullam nostrum perferendis, inventore. Magnam ullam fuga enim sed quaeorum sapiente, eum quas suscipit. Molestiae, error. Placeat, veniam perferendis! Pariatur harum eum rerum?